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Pathologies concernées

Article publié dans Le handicap mental sévère le 21 janvier 2016modifié le 12 mars 2025

Les maladies rares lorsqu’elles s’accompagnent d’un handicap mental sévère : syndromes de Rett, Angelman, Aicardi, polyhandicaps.

D’autres pathologies peuvent être concernées comme les syndromes du Cri du chat, de Noonan, de Williams, de Dravet, du X fragile, de Cornelia de Lange, de West, de Lennox, de Joubert, de Moebius, de Smith Magenis, la Trisomie 21, l’autisme dit « de bas niveau »  ainsi que certaines maladies mitochondriales… mais seulement lorsqu’elles s’accompagnent d’un handicap mental sévère.

Définition du handicap mental / de la déficience intellectuelle

3 organisations proposent chacune une définition de la déficience intellectuelle :

  • OMS : Organisation Mondiale de la Santé
  • AAIDD : American Association on Intellectuel and Developmental Disabilities
  • APA : American Psychiatric Association

Les définitions constitutives proposées par ces organisations ont en commun les trois critères suivants :

  • le constat de déficits dans les fonctions intellectuelles comme le raisonnement, la résolution de problèmes, la planification, la pensée abstraite, le jugement, l’apprentissage académique, l’apprentissage par l’expérience et la compréhension pratique. Ces déficits sont confirmés à la fois par des évaluations cliniques et par des tests d’intelligence personnalisés et normalisés ;
  • des limitations significatives du comportement adaptatif en général, c’est-à-dire dans les habiletés conceptuelles, sociales et pratiques apprises qui permettent de fonctionner dans la vie quotidienne ;
  • l’apparition de ces déficits intellectuels et de ces limitations adaptatives au cours de la période développementale.

Source : Défiscience

Définition de l'autisme

  • L’autisme est un trouble développemental débutant avant l’âge de 3 ans. Il touche simultanément :
    • Les interactions sociales
    • La communication, à la fois verbale et non verbale
    • Le comportement avec des gestes répétitifs, stéréotypés, des rituels, des intérêts restreints

D’autres troubles existent dans les domaines de la cognition, de la motricité, de la sensorialité, des capacités adaptatives, mais ils ne sont pas retenus dans les critères diagnostiques.
Source : CRAIF

  • Selon la classification internationale des maladies de l’OMS (CIM 10), l’autisme est un trouble envahissant du développement qui affecte les fonctions cérébrales. Il n’est plus considéré comme une affection psychologique ni comme une maladie psychiatrique.Différentes terminologies sont utilisées : Autisme, Trouble autistique, spectre autistique, TED (Troubles envahissants du développement), TSA (Troubles du Spectre Autistique) et ASD (Autism Spectre Disorders).
    Source : Vaincre l’Autisme

Définition du polyhandicap

  • Pour le Groupe Polyhandicap France (GPF), le polyhandicap est une situation de vie spécifique d’une personne présentant un dysfonctionnement cérébral, précoce ou survenu en cours de développement, ayant pour conséquence de graves perturbations à expressions multiples et évolutives de l’efficience motrice, perceptive, cognitive et de la construction des relations avec l’environnement physique et humain. Il s’agit là d’une situation évolutive d’extrême vulnérabilité physique, psychique et sociale au cours de laquelle certaines de ces personnes peuvent présenter de manière transitoire ou durable des signes de la série autistique.
    La situation complexe de la personne polyhandicapée nécessite, pour son éducation et la mise en œuvre de son projet de vie, le recours à des techniques spécialisées pour le suivi médical, l’apprentissage des moyens de relation et de communication, le développement des capacités d’éveil sensori-moteur et intellectuelles, l’ensemble concourant à l’exercice d’autonomies optimales ».
  • Les enfants et adolescents polyhandicapés sont définis réglementairement, en D 312-83 (CASF), comme suit : « Les dispositions du présent paragraphe sont applicables aux établissements et services qui accueillent et accompagnent (….) des enfants ou adolescents présentant un handicap grave à expression multiple associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou profonde et entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. Ce polyhandicap éventuellement aggravé d’autres déficiences ou troubles nécessite le recours à des techniques spécialisées pour le suivi médical, l’apprentissage des moyens de relation et de communication, le développement des capacités d’éveil sensori-moteur et intellectuelles concourant à l’exercice d’une autonomie optimale. »
    Source : CESAP

Ressources

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