Maladies rares

Ce Centre de Référence propose une évaluation pluridisciplinaire afin de mieux cerner les spécificités et les besoins des personnes porteuses d’une affection génétique à expression psychiatrique. Il intervient également dans le diagnostic des troubles du neurodéveloppement (comme les troubles du spectre autistique).

Réseau de santé proposant aide et accompagnement aux patients, familles et professionnels concernés par une maladie rare.

La filière de santé nationale DéfiScience fédère les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et développe les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.

Service téléphonique dédié aux maladies rares ayant pour mission l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé

Serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins

collectif d’associations de malades et de parents de malades

Expertise et prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares, dont le syndrome de l’X fragile et d’autres syndromes liés au chromosome X

La filière AnDDI-Rares développe des actions autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients, de la recherche, de la formation des professionnels et de l’information pour les patients et leurs familles.

Association nationale des familles touchées par un retard mental lié au chromosome X

Association de porteurs d’anomalies chromosomiques

Association de parents concernés par le Syndrome de West